سندرم بکویت ویدمن

سندرم بکویت ویدمن ( BVS ) یک اختلال ژنتیکی ارثی می باشد که با رشد بیش از حد اندام های بدن مشخص می شود.

کودکانی که با این عارضه متولد می شوند بزرگ تر از اندازه طبیعی می باشند و تظاهراتی مانند نقص دیواره شکمی، اندازه بزرگ زبان و قند خون پایین دارند.

همچنین سندرم بکویت ویدمن آنها را نسبت به بسیاری از سرطان های دوران کودکی مستعد می سازد.

عامل سندرم بکویت ویدمن یک نقص ژنتیکی به نام نقش پذیرنده ژنومی (علامت گذاری ژنی ) نامیده شده است، که در آن برخی از تظاهرهای ژن والدین غیر فعال باقی می مانند و در فرزند بروز نمی کنند.

اکثر کودکانی که از دوره اولیه این سندرم نجات پیدا می کنند عاقبت خوبی دارد.

سندرم بکویت ویدمن عارضه ای است که خود را در بدو تولد آشکار می سازد. میزان وقوع جهانی آن بین ۱-۱۴۰۰۰ می باشد که ۸۵% موارد به طور تصادفی ایجاد می شوند.

هیچ تمایل شناخته شده ای نسبت به جنس یا گروه نژادی وجود ندارد.

عوامل خطر سندرم بکویت ویدمن عبارتند از:

به نظر می رسد کودکی را که از طریق لقاح صنوعی یا دیگر روش های مصنوعی باردار می شود، در معرض خطر بالایی برای سندرم بکویت ویدمن نسبت به دیگر کودکانی با لقاح طبیعی می باشد.

ممکن است کودکانی که درخانواده با سابقه سندرم بکویت ویدمن متولد می شوند، آسیب پذیر تر باشند.

توجه به این موضوع که داشتن یک عامل خطر به معنی مبتلا شدن به این عارضه نمی باشد، اهمیت دارد. داشتن یک عامل خطر شانس مبتلا شدن به این عارضه را در مقایسه با افرادی که این عامل خطر را ندارند، افزایش می دهد. تعدادی از عوامل خطر از دیگر عوامل مهم تر می باشند.

همچنین عدم وجود عامل خطر به این معنی نمی باشد که این فرد  دچار این عارضه نخواهد شد. مشورت با پزشکان در مورد اثرات عوامل خطر همواره مهم می باشد.

وجود ناهنجاری ها ی کروموزومی و جهش های ژنی در کروموزوم های ۱۱، به عوامل ژنتیکی به عنوان علل احتمالی سندرم بکویت ویدمن اشاره می کنند.

هنگامی که برخی از تظاهرات ژنی والدین (پدر و مادر ) غیر فعال باقی می مانند (فرآیندی که به عنوان نشانه گذاری ژنی نامیده می شود) کروموزوم ۱۱ فرزند دچار عارضه می گردد.

گاهی اوقات این ژن های معیوب از پدر و مادر به ارث می رسند و یا گاهی اوقات عملکرد ژن نرمال در مرحله قبل از تولد متوقف و گهگاهی باعث BWS می شود. محققان دلیل متوقف شدن ناگهانی عملکرد ژن ها را نمی دانند.

ممکن است این اختلال حالت خفیف، متوسط و جدی را بسته به میزان نقص داشته باشد.

ترجمه شده از وبسایت: www.webmd.com