آزمایش سلول های داسی شکل
آزمایش سلول های داسی شکل ، نوعي آزمايش خون ، براي بررسي بيماري سلول هاي داسي شکل مي باشد. بيماري سلول هاي داسي شکل يک بيماري خوني ارثي است که در آن گلبول هاي قرمز، تغيير شکل پيدا مي کنند. ( داسي شکل مي شوند )
گلبول هاي قرمز به دليل وجود هموگلوبين غير طبيعي به نام هموگلوبين S به جاي هموگلوبين طبيعي به نام هموگلوبين A بد شکل مي شوند.
گلبول هاي قرمز داسي شکل نسبت به گلبول هاي قرمز طبيعي زودتر از بين مي روند و اين امر باعث ايجاد کم خوني مي شود. همچنين سلول هاي داسي شکل ممکن است در رگ هاي خوني گير کرده و جريان خون را کاهش دهند. اين امر موجب آسيب اعضا، عضلات و استخوان ها مي شود و ممکن است تهديد کننده حيات باشد.
بهترين روش براي بررسي بيماري سلول هاي داسي شکل، کروماتوگرافي مايع با کارايي بالا (HPLC ) است. اين روش مشخص مي کند که چه نوع هموگلوبيني وجود دارد.
به همراه آزمايش HPLC آزمايش ژنتيک هم ممکن است انجام شود.
بيماري سلول داسي شکل، اتوزومال مغلوب است. به اين معني که شخص بايد يک ژن را هم از پدر و هم از مادر به ارث ببرد ( از هر والد يک ژن ) تا بيماري شود.
در نتيجه حالات زير ديده مي شود :
- دو ژن که هموگلوبين طبيعي را مي سازند ( هموگلوبين A ). اين افراد گلبول هاي قرمز طبيعي دارند، مگر اينکه بيماري ديگري داشته باشد.
- يک ژن که هموگلوبين A را مي سازد و يکي ديگر که هموگلوبين S را مي سازد. اين افراد ناقل بيماري سلول داسي شکل هستند. در اين حالت معمولا بيماري سلول داسي شکل مشکلي را براي فرد ايجاد نمي کند.
- دو ژن که هموگلوبين S را مي سازد. اين افراد بيماري سلول داسي شکل دارند. هر دو والد اين افراد يا ناقل اين بيماري هستند و يا اينکه مبتلا به اين بيماري هستند. گلبول هاي قرمز داسي شکل اغلب باعث ايجاد مشکلاتي به نام بحران سلول داسي شکل مي شوند.
- يک ژن هموگلوبين S را مي سازد و يک ژن ساير هموگلوبين هاي غير طبيعي را مي سازد. بسته به نوع ديگري از هموگلوبين غير طبيعي، اين افراد ممکن است اختلال سلول داسي شکل خفيف و يا شديد داشته باشند.
- ايالات متحده توصيه مي کند که همه نوزادان براي بيماري سلول داسي شکل آزمايش شوند.
علت انجام آزمايش سلول هاي داسي شکل چيست؟
آزمايش سلول هاي داسي شکل براي کمک به تشخيص بيماري سلول داسي شکل انجام مي شود.
آزمايش سلول هاي داسي شکل همچنين براي غربالگري بيماري سلول داسي شکل هم انجام مي شود. اين آزمايش براي نوزادان تازه متولد شده و افراد پر خطر انجام مي شود.
تشخيص بيماري سلول هاي داسي شکل براي افرادي که مي خواهند بچه دار شوند و يا کساني که ناقل اين بيماري هستند هم اهميت زيادي دارد.
آمادگي هاي لازم براي انجام اين آزمايش چيست؟
اگر در 4 ماه گذشته تزريق خون انجام داده ايد، حتما به پزشک اطلاع دهيد، چون ممکن است بر روي نتيجه آزمايش شما تاثير بگذارد.
اين آزمايش چگونه انجام مي شود؟
گرفتن نمونه خون از رگ
- بستن يک نوار کشسان (گارو) بالاي بازو که جريان خون را متوقف مي کند . اين کار رگ زير نوار را بزرگ تر مي کند، در نتيجه سوزن در رگ راحت تر فرو مي رود.
- تميز کردن محل فرو رفتن سوزن
- فرو بردن سوزن در داخل رگ. ممکن است بيش از يک بار سوزن زدن لازم باشد.
- وصل کردن لوله به سوزن تا از خون پر شود.
- باز کردن نوار از بازو، وقتي که خون کافي جمع آوري شده باشد.
- قرار دادن باند يا پنبه در محل سوزن بعد از در آوردن سوزن
- فشار دادن جاي سوزن و بانداژ کردن محل
گرفتن نمونه خون از پاشنه پا
- در نوزادان تازه متولد شده، معمولا نمونه خون مورد آزمايش، از پاشنه پا گرفته مي شود.
- ابتدا پاشنه پا با الکل ضد عفوني مي شود، سپس با يک سوزن کوچک سوراخ مي شود.
- چند قطره خون در داخل يک دايره بر روي يک تکه کاغذ جمع آوري مي شود.
- وقتي نمونه به اندازه کافي جمع آوري شد، محل نمونه گيري بانداژ مي شود.
بيمار در حين آزمايش چه احساسي دارد؟
نمونه خون از رگ بازو گرفته مي شود. يک نواري که حالت کشساني دارد، به بالاي بازو بسته مي شود ? طوري ممکن است احساس کنيد کمي سفت است. شما ممکن است احساس درد ناشي از فرو بردن سوزن نداشته باشيد و يا ممکن است احساس سوزش داشته باشيد.
خطرات
خطرات گرفتن نمونه خون از رگ
- ممکن است کمي کبودي در محل خون گيري بوجود بيايد. اگر بعد از خون گيري چند دقيقه محل را فشار دهيد، احتمال کمي وجود دارد که محل نمونه گيري کبود شود.
- در موارد نادري ممکن است بعد از گرفتن نمونه خون، رگ متورم شود. که به اين حالت فلبيت مي گويند. انجام کمپرس گرم چند بار در روز مي تواند به بهبودي اين وضعيت کمک کند.
- خون گيري مي تواند براي افرادي که بيماري انعقادي دارند مشکل ايجاد کند. آسپيرين وارفارين و ساير داروهاي رقيق کننده خون مي توانند باعث افزايش خونريزي شوند. اگر شما مشکل انعقاد خون و يا خونريزي داريد و يا اگر داروي رقيق کننده خون مصرف مي کنيد، بايد قبل از خون دادن به پزشک اطلاع دهيد.
خطرات گرفتن نمونه خون از پاشنه پا
- معمولا مشکل خاصي بوجود نمي آيد. يک کبودي کوچک ممکن است بوجود آيد. نوزادان با مشکلات خونريزي دهنده ممکن است خونريزي بيش از حد معمول داشته باشند. گاهي اوقات مشکلات خونريزي دهنده زماني تشخيص داده مي شود که نمونه گيري براي انجام آزمايش سلول داسي شکل انجام مي شود.
نتايج آزمایش سلول های داسی شکل
آزمايش سلول هاي داسي شکل براي غربالگري بيماري سلول هاي داسي شکل به کار مي رود.
آزمون بررسي آنمي داسي شکل
حد غير طبيعي هموگلوبين غير طبيعي
- در سلول داسي تريت (خفيف)، بيش از نيمي از هموگلوبين طبيعي است ( از نوع هموگلوبين A است) و کمتر از نيمي از آن غير طبيعي است ( از نوع هموگلوبين S است).
- در بيماري داسي شکل، تقريبا همه ي هموگلوبين از نوع هموگلوبين S است و همراه با آن هموگلوبيني به نام، هموگلوبين F هم وجود دارد.
- در نوزادان تازه متولد شده ممکن است اين آزمايش در سن 6 ماهگي دوباره تکرار شود. همچنين ممکن است آزمايشات ژنتيکي هم انجام شود.
چه عواملي بر روي نتيجه آزمايش تاثير مي گذارد؟
تزريق خون در 6 ماه گذشته به علت وجود هموگلوبين طبيعي در خون فرد اهداکننده مي تواند باعث نتيجه منفي کاذب در آزمايش شود .
بررسي ها و تفکرات
- در بيشتر مناطق، آزمايش سلول هاي داسي شکل در ابتداي تولد انجام مي شود.
- اگر شما سابقه خانوادگي ابتلا به بيماري سلول هاي داسي شکل را داريد، ممکن است نياز باشد تا اين آزمايش را براي بررسي ناقل بودن انجام دهيد.
- اگر شما بيماري سلول هاي داسي شکل داريد و يا ناقل اين بيماري هستيد بايد قبل از بچه دار شدن با مشاور ژنتيک مشورت کنيد.
- آزمايش ديگري که در دسترس مي باشد آزمايش بررسي سلول هاي داسي شکل بر روي جنين است. اين آزمايش از طريق آمنيوسنتز و يا نمونه برداري از پرزهاي جفتي (CVS) انجام مي شود.
- در نوزادان کمتر از 6 ماه ممکن است نتيجه منفي کاذب ايجاد شود، چون در خون آنها هموگلوبين F وجود دارد.
ترجمه شده از وبسایت: www.webmd.com
