تشخیص سندرم بکویت ویدمن

در معاینه فیزیکی، یک کودک باید بیش از دو ویژگی اصلی و ۳ ویژگی فرعی را برای تشخیص سندرم بکویت ویدمن داشته باشد.

دیگر ابزارهای تشخیصی عبارتند از :

• بررسی شرح حال پزشکی بیمار
• آزمایش خون برای بررسی الکترولیت ها
• ام آر آی و سی تی اسکن شکم
• آزمون های عکس ساده (از سیستم اسکلتی )
• سونوگرافی شکم

ممکن است بسیاری از عارضه های پزشکی علائم و نشانه های مشابهی داشته باشند. پزشک شما ممکن است آزمایش های اضافی برای رد کردن سایر عارضه های پزشکی ( سایر شرایط بالینی ) در رسیدن به تشخیص  قطعی انجام دهد.

عوارض ناشی از سندرم بکویت ویدمن عبارتند از :

• حساسیت بالا به بسیاری از تومورهای خوش خیم و بدخیم دوران کودکی مانند : رابدومیوسارکوم، تومور ویلمز و هپاتوبلاستوما (گویچه های قرمز نارس )
• انسداد و گرفتگی به دلیل زبان بزرگ که باعث مشکلات تنفسی و تغذیه ای می شود. همچنین فضای مورد نیاز برای دندان ها و رشد فک را محدود می کند و در صحبت  کردن اختلال ایجاد می کند.
• فتق ناف شدید به علت نقص دیواره شکمی

درمان سندرم بکویت ویدمن

اقدامات درمانی سندرم بکویت ویدمن عبارتنداز :

• درمان علائم و نشانه ها در نتیجه وقوع آن ها
• نقص دیواره شکمی از طریق جراحی ترمیم می یابد.
• سطح پایین قند خون باید برای جلوگیری از آسیب به مغز فوراً درمان شود (از طریق تغذیه خوراکی و داخل وریدی )
• ممکن است اقدامات جراحی به منظور کاهش حجم زبان در صورت وجود مشکلات تنفسی و تغذیه ای شدید نیاز باشد.
• ممکن است درمان های ارتوپدی برای درمان عدم تقارن بدن نیاز باشد.

افراد مبتلا به این عارضه باید به طور متناوب تحت غربالگری برای سرطان قرار بگیرند.

در حال حاضر هیچ روش یا دستورالعمل خاصی برای درمان عارضه ژنتیکی سندرم بکویت ویدمن وجود ندارد.

ممکن است تست های ژنتیکی از والدین باردار (و اعضای مربوط به خانواده ) و تشخیص پیش از تولد (تست مولکولی جنین در دوران بارداری ) به درک خطرات در دوران بارداری کمک کنند.

در صورت وجود سابقه خانوادگی این بیماری مشاوره ژنتیکی به ارزیابی خطرات قبل از برنامه ریزی برای یک کودک (قبل از باردار شدن ) کمک خواهد کرد.

در حال حاضر تحقیق فعال و موثری برای کشف درمان های  احتمالی  و پیشگیری از اختلالات ژنتیکی موروثی و اکتسابی  در حال انجام است.

پیشرفت های پزشکی و مراقبت های پزشکی فعلی به آن هایی که از ابتلا به سندرم بکویت ویدمن رنج می برند کمک کرده است. کودکان با این اختلال می توانند زندگی با کیفیت معمولی را با درمان به موقع از مشکلات پزشکی که به وجود آمده است داشته باشند.

معمولا رشد ذهنی و فکری تحت تاثیر قرار نمی گیرد اما ممکن است برخی مشکلات گفتاری وجود داشته باشد.

دوران کودکی اولیه نیاز به نظارت  دقیق به منظور جلوگیری  از هر گونه عوارض دارد.

موارد شدید BWS  می توانند کشنده  باشند به خصوص اگر  نقص دیواره شکمی، قند خون پایین، سایز بزرگ اندام و یا مشکلات تنفسی  جدی باشند.

ترجمه شده از وبسایت: www.webmd.com