ناهنجاری های کروموزومی – راهنمای والدین

ناهنجاری های کروموزومی : نوعی از شرایط ایجاد شده توسط تغییرات زیاد در مواد ژنتیکی است. اغلب در کودکان با نقایص نای از تولدهای متعدد یا مشکلات پیچیده با شروع از دوره ی تولد دیده می شود.

کروموزوم چیست؟

کروموزوم ها ساختارهایی در تمام سلول های بدن ما هستند که اطلاعات ژنتیکی ما را ذخیره می کنند. آن ها قطعات بزرگ دئوکسی ریبونوکلئیک اسید (DNA) هستند. انسان ها به صورت نرمال چهل و شش کروموزوم دارند.

چه ویژگی هایی کودک من باید داشته باشد تا پزشک مشکوک به این نوع اختلال شود؟

کودک شما ویژگی های فیزیکی دارد که برای خانواده شما غیر معمول است. این ها ممکن است تفاوت های بزرگی مثل نبود چشم یا ناهنجاری قلب باشد یا ویژگی های متفاوت ممکن است کوچک باشد مثل گوش هایی که در جای درست خود قرار ندارند یا انگشتان کوتاه. ویژگی های خاص بسته به این که کدام کروموزوم درگیر است، تغییر می کند.

چطور کودک من به این شرایط مبتلا شده است؟

در اکثر اوقات، مشکلات کروموزومی طی تشکیل تخم یا اسپرم اتفاق می افتد. گاهی یک آرایش مجدد کروموزومی اندکی بعد از لقاح در جنین ابتدایی اتفاق می افتد. به ندرت، مشکل کروموزومی از والد به ارث می رسد. زمانی که این حالت به ارث می رسد، والد ممکن است مشکل مشابهی را داشته باشد یا ممکن است مبتلا نشده باشد.

چه تست هایی برای تعیین بیشتر اختلال لازم هستند؟

متداول ترین تست آنالیز کروموزومی یا کاریوتایپ است. این حالت با استفاده از نمونه های خون انجام می شود.

حدود یک قاشق چایخوری خون جمع آوری می شود و به آزمایشگاه سیتوژنتیک فرستاده می شود.

آزمایشگاه نمونه را بررسی می کند، تصاویری از کروموزوم ها می گیرد، آن ها را می شمارد و از نزدیک آن ها را بررسی می کند.

آزمایشگاه به دنبال تغییرات بزرگ در کروموزوم ها مثل بخش از دست رفته یا اضافی است.

این نوع تست تغییرات کوچک را در ماده ی ژنتیکی نمی بیند. آنالیز کروموزومی ده روز تا دو هفته طول می کشد.

بسته به ویژگی های خاص کودک شما، یک تست FISH ممکن است انجام شود. نوع جدید تر تست آنالیز آرایش میکروکروموزومی است که می تواند تغییرات در بخش ها ی کوچکتر ماده ژنتیک را هم تست کند. این حالت ممکن است به جای تست FISH انجام شود.

چه نوع اختلالاتی می تواند در نتیجه این شرایط ایجاد شود؟

اگر کودک شما ناهنجاری فیزیکی مثل نداشتن دست یا پا داشته باشد، اختلالاتی به خاطر آن وجود خواهد داشت.

بیشتر ناهنجاری های کروموزومی مقداری عقب ماندگی ذهنی ایجاد می کند. عقب ماندگی می تواند شدید باشد.

ناهنجاری های کروموزومی بزرگ که شامل تغییرات قابل توجه در ماده ژنتیکی است، می تواند باعث مرگ در  دوره ی نوزادی یا کودکی شود.

آیا این اختلال قابل درمان است؟

هیچ درمانی برای مشکلات کروموزومی وجود ندارد. هیچ راهی برای حذف کروموزوم ناهنجار و قرار دادن یک کروموزوم طبیعی وجود ندارد.

با این حال، کودک شما هر درمانی که لازم باشد دریافت خواهد کرد. درمان ممکن است شامل فیزیکال تراپی یا جراحی قلب باشد و با نیازهای خاص کودک شما تعیین خواهد شد.

آیا ممکن است که یکی از کودکان بعدی من با این اختلال به دنیا بیاید؟

زمانی که کودکی مشکل کروموزومی دارد، معمولا هر دو والد بررسی می شوند. اگر والدین هر دو کروموزوم های طبیعی داشته باشند، ریسک تولد کودک دیگر با ابتلا به اختلال کروموزومی افزایش پیدا نمی کند.

خطر آن مشابه با هر فرد دیگری است (خطر صفر وجود ندارد). اگر یک والد ناهنجاری کروموزومی داشته باشد، احتمال داشته کودک دیگر با این اختلال حداقل پنجاه پنجاه است. بسته به این که مشکل کروموزومی چیست، احتمال داشتن کودک مبتلا ممکن است تا دو تا از سه کودک بالا باشد.

آیا لازم است که با متخصص ژنتیک یا متخصص دیگری مشورت کنیم؟

بله. کودک شما باید توسط پزشکی که تخصص ژنتیک دارد، بررسی شود. متخصص ژنتیک می تواند به انجام تست و صحبت با شما درباره آنچه می توانید از کودک خود انتظار داشته باشید، کمک کند. متخصص ژنتیک می تواند احتمال داشتن کودک مبتلای دیگری را هم بررسی کند و ممکن است شما را در تماس با خانواده های دیگری قرار دهد که کودکی با همین مشکل دارند.

چه نوع برنامه های خاصی باید برای مراقبت از کودک زمانی که به خانه می آید انجام شود؟

کودک شما تمام مراقبت های معمولی کودکان شامل ایمنی سازی را لازم خواهد داشت. اگر کودک شما نیازهای سلامت خاصی مثل تغذیه با لوله دارد، شما باید درباره این موضوع در بیمارستان فکر کنید.

گاهی کودکان با مشکلات کروموزومی به نظر نمی آید که زیاد زنده بمانند. شما می توانید تصمیم بگیرید که کودک خود را در برنامه بیمارستان ثبت نام کنید. برنامه های بیمارستان شما و کودک شما را حمایت می کند به صورتی که خانواده بتواند کیفیت زندگی خوبی داشته باشد، حتی اگر زمانی که کودک با خانواده است کوتاه می شود.

چه زمان بایدی دوباره کودک من به خاطر این وضعیت بررسی شود؟

احتمال دارد که کودک شما پزشکان مختلفی داشته باشد. همین طور کاردرمانگر و فیزیوتراپیست ها هم وجود دارند و کودک شما ممکن است نیاز به جراحی داشته باشد. متخصص کودکان می تواند به هماهنگی تمام پزشکان کمک کند.