آزمون ها و بررسی های خاص برای تشخیص سیستیک فیبروزیس

آزمون ها و بررسی های خاص برای تشخیص سیستیک فیبروزیس

این آزمون ها مشخص می کند که آیا فرد مبتلا به سیستیک فیبروزیس است و یا ژن تغییر یافته ای دارد که بتواند به کودک منتقل شود.

بالغین ممکن است بخواهند تا در دوره ی بارداری و یا در زمان برنامه ریزی برای بارداری آزمون هایی را انجام دهند.

تشخیص سیستیک فیبروزیس

شرح حال طبی و معاینه ی بالینی اغلب مرحله ی قبل تشخیص این اختلال است و در ادامه غربالگری و یا آزمون های آزمایشگاهی انجام می شود.

تشخیص سیستیک فیبروزیس نیازمند یکی از روش های زیر است:

کودک شما علائم اولیه دارد. این موارد ممکن است شامل اسهال باشد که از بین نمی رود، حجیم و یا بسیار بدبو باشد. یبوست، عدم تمایل به صرف غذا.
برادر و خواهر وی این بیماری را داشته باشند.
آزمون غربالگری مثبت در نوزادان.

حداقل یکی از این موارد باید وجود داشته باشد:

آزمایش ژنتیک که نشان دهنده ی این است که فردی یک و یا دو نقص ژن تنظیمی ترانس ممبران سیستیک فیبروزیس را دارد (CFTR). این آزمون با استفاده از خون و یا نمونه ی رحم مادر پیش از بارداری انجام می شود ( نمونه برداری از پرزهای کوریونی و یا آمنیوسنتز).
۲ آزمون عرق مثبت در زمان های متفاوت. این آزمون سطح نمک را در عرق بررسی می کند. افراد مبتلا به این اختلال مقادیر بیش از حد طبیعی نمک در عرق خود دارند.
گر در آزمایش ژنتیکی دو نقش ژنی CFTR مشخص شد، در ادامه یک تست عرق ممکن است برای تائید تشخیص کافی باشد.

آزمون های مشخصی به پزشک کمک می کند تا این بیماری را در اظفال کنترل کند، این موارد عبارتند از:

آزمون عملکردی ریوی : برای مشاهده ی چگونگی عملکرد ریه ها و با بررسی حرکت هوا به داخل و خارج ریه ها.
کشت خلط و گلو برای مشاهده ی انواع باکتری های مسبب هر نوع عفونتی که کودک ممکن است داشته باشد.
عکس ساده ی قفسه سینه: برای ایجاد تصویری از قفسه سینه، شامل قلب و ریه ها.
سی تی اسکن: برای یافتن هر نوع مشکل جدی در ریه ها، پانکراس، و یا سایر اعضای بدن
آزمایش خون از جمله بررسی سطح گلوکز و عملکرد کبد
آزمایش مدفوع برای مشاهده ی جذب و هضم چربی ها و سایر ریز مغذی ها
بررسی گازهای خون شریانی برای اندازه گیری سطح اکسیژن و دی اکسید کربن در خون. این آزمون چگونگی کارکرد ریه ها را نشان می دهد.

ترجمه شده از وبسایت: www.webmd.com