دیس کراتوز مادرزادی

دیس کراتوز مادرزادی – Dyskeratosis Congenita

مترادف های این اختلال عبارتند از:

• DKC
• DC
• اختلال کارکرد حفظ تلومر
• سندرم مادرزادی دیس کراتوز
• بیماری تلومر کوتاه

زیر مجموعه های این اختلال شامل موارد زیر است:

• دیس کراتوز مادرزادی، اتوزوم مغلوب
• دیس کراتوز مادرزادی، اتوزوم غالب، نوع اسکوگینز
• دیس کراتوز مادرزادی، وابسته به کروموزوم X، سندرم کول – انجلمن
• سندرم هویرال- هریدارسون
• سندرم روسز

شرح کلی

این بیماری یک اختلال ژنتیکی نادر است در اثر نارسایی مغز استخوان. در این حالت مغز استخوان توانایی تولید کافی سلول های خونی را ندارد.  دیس کراتوز به معنی دژنریشن برگشت ناپذیر بافت پوست است و کانجنیتا به معنی مادرزادی است.

این بیماری ابتدا در مقاله ای طبی در سال ۱۹۰۶ بحث شد، که  گفته شد بیماری پوستی است که بر روی ناخن ها و دهان اثر دارد. چند سال بعد مشخص شد که بیماران مبتلا به این بیماری، نارسایی مغز استخوان هم دارند. بنابر این، برای ۴۰ سال بعد، این بیماری با تریاد زیر تشخیص داده شد:

• تغییرات پوستی غیر عادی
• دیستروفی ناخن ها
• پچ های ضخیم پوستی بر روی غشاهای مخاطی در دهان ( لوکوپلاکی دهانی )

این تغییرات پوستی ممکن است قبل از نارسایی مغز استخوان وجود داشته باشد. نارسایی مغز استخوان معمولا با کاهش تعداد گلبول های قرمز در گردش شامل گلبول های سفید و قرمز و پلاکت مشخص می شود. یافته های اضافی در بیماران مبتلا به این بیماری شامل موارد زیر است:

• مشکلات و ناهنجاری های دندان و چشم
• نازک شدن موها
• بیماری ریوی
• بیماری کبدی
• ناهنجاری های روده ای
• پوکی استخوان
• ناباروری
• مشکلات یادگیری

در این بیماران  افزایش بروز لوکمی و سرطان گزارش شده است.

امروزه، علاوه بر معاینه ی پوست، ناخن ها و دهان برای بررسی تغییرات  اصلی بیماری، از سایر تست ها هم برای تشخیص این بیماری استفاده می شود، مثل بررسی ناهنجاری های ژنتیکی مسئول  نمو بیماری. با استفاده از این تست های حساس، می توان این بیماری را تشخیص داد.

افرادی که جهش های ژنتیکی این بیماری را دارند، ممکن است فرم خفیف بیماری را داشته باشند و علائم بالینی آن ها محدود است.

برخی موتاسیون های ( جهش های) ژنی در این بیماری وجود دارد که اصلا بیماری واضحی نمی دهد، ولی ممکن است در  نسل بعد پدیدار شود، به آن ها حامل خاموش گفته می شود.

از طرفی ممکن است موارد نادر ولی بسیار شدید این بیماری هم وجود داشته باشد. به آن قبلا گفته می شد، سندرم هویرال هریدارسون و سندرم روسز.

اکثر موارد این بیماری ارثی است. الگوی ارثی آن ممکن است وابسته به X باشد، مثل سندرم زینسر- کول انجلمن، و یا اتوزوم غالب مثل دیس کراتوز مادرزادی نوع اسکوگینز و یا فرم اتوزوم مغلوب.

ولی بخش زیادی از مبتلایان تک گیر هستند، به این معنی که والدین آن ها بیماری را ندارند.

ترجمه شده از وبسایت: www.webmd.com