دیستروفی میوتونیک

دیستروفی میوتونیک – Myotonic Dystrophy

دیستروفی میوتونیک یک مشکل ارثی است که اغلب در افراد 20 تا 30 سال رخ می دهد  و به مرور زمان بدتر می شود. در این اختلال عضلات تضعیف می شود. این اختلال بر روی قلب و چشم ها اثر دارد. دو نوع دیستروفی میوتونیک وجود دارد که تغییراتی در دو ژن ایجاد می کند. نوع دوم معمولا خفیف تر از نوع 1 است.

علائم دیستروفی میوتونیک

• ضعف عضلانی و آتروفی صورت، گردن، دست ها و پاها که به مرور زمان بدتر می شود.
• سفتی عضلات ( میوتونی)
• کاتاراکت
• مشکلات الکتریکی قلب
• کودکان متولد شده با دیستروفی میوتُونیک ممکن است علائمی مثل ضعف عضلانی و مشکلات تنفسی و مشکلات ذهنی داشته باشند.

عوامل خطر

• داشتن والدین مبتلا به دیستروفی میوتُونیک

درمان دیستروفی میوتونیک

• بریس پا و محافظ  مچ پا برای ضعف عضلانی
• واکر برای کمک به حرکات
• داروهایی برای کاهش سفتی عضلانی
• پیس میکر برای مشکلات قلبی
• جراحی برای کاتاراکت
• آموزش های خاص کودکان متولد شده و مبتلا به دیستروفی میوتونیک

این وضعیت در موارد زیر بدتر می شود

• عدم حرکت
• استراحت در بستر

چه زمانی باید به پزشک مراجعه شود

• اگر هر علامتی دال بر دیستروفی میوتُونیک وجود دارد، باید بیمار توسط پزشک ویزیت شود.

سوالاتی که ممکن است از پزشک پرسیده شود

• آیا این اختلال عامل بروز علائم من است؟
• چه درمان هایی نیاز است؟
• عوارض احتمالی داروهای این بیماری چیست؟
• آیا می توان پیشرفت بیماری را کاهش داد؟

تشخیص

• معاینه ی عضلات
• ممکن است تست هایی درخواست شود شامل الکترومیوگرافی برای بررسی فعالیت الکتریکی عضلات و تست خون برای بررسی تغییرات ژن ها

ترجمه شده از وبسایت: www.webmd.com