آنچه که باید درباره سندروم کلاین فلتر بدانید

سندروم کلاین فلتر (Klinefelter) یک بیماری ژنتیکی است که در آن نوزاد پسر با یک کپی اضافه از کروموزوم ایکس (X) به دنیا می‌آید. با این حساب این سندروم یک بیماری رایج در میان مردان است. و در زنان دیده نمی‌شود. این بیماری معمولا تا زمان بزرگسالی تشخیص داده نمی‌شود.

تاثیر بیماری بر روی بیضه

این سندروم احتمال دارد بر روی تستیست‌ها یا بیضه‌ها تاثیر بگذارد. در این حالت با اندازه کوچک بیضه در پسران طرف هستیم. هرچقدر سایز بیضه کوچکتر باشد تولید هورمون جنسی تستوسترون نیز کاهش پیدا می کند. پس یکی از مشکلات اساسی این سندروم کمبود هورمون جنسی در مردان است.

نقش بیماری در کاهش هورمون های جنسی مردانه

با توجه به کاهش تولید هورمون جنسی مردانه برخی از خصوصیات مربوط به جنس مرد نیز در افراد مبتلا به این سندروم کاهش پیدا می کند. برای مثال در این مردان سرعت رشد مو خصوصا مو در ناحیه صورت سیار کم می شود. توده عضلانی که یکی از مشخصات بارز مردان است در مبتلایان دیده نمی شود و معمولا دارای پوست و اندامی ظریف هستند. حتی بافت پستان ممکن است با افزایش سایز روبرو شود.

ناروری در مردان

در اکثر بیماران مبتلا به کلاین فلتر تولید اسپرم با مشکل مواجه است حتی در برخی ممکن است هیچ اسپرمی تولید نشود. اما به کمک روش های باروری ممکن است به افراد مبتلا کمک کرد تا بتوانند صاحب فرزند شوند.

علائم

علایم ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. پسران جوان معمولا یا نشانه ای مبنی بر وجود سندروم کلاین فلتر نشان نمی‌دهند یا نشانه قابل توجهی ندارند. تشخیص این سندروم ممکن است سالیان مدیدی طول بکشد و مثلا در اوایل ۳۰ سالگی متوجه علایم شوند. در رده‌های مختلف سنی علایم متفاوت هستند. برای مثال در نوزادان، پسران نوجوان و جوانان و مردان بالغ علایم متفاوت است. در ادامه با علایم هر دوره سنی بیشتر آشنا خواهید شد.

علایم کلاین فلتر در نوزادان

علایمی نشان دهنده این سندروم در نوزدان به صورت زیر است:

ضعف در عضلات و سستی دست و پا
تاخیر در حرکت (مانند مشکل در خزیدن، دیر سرپا ایستادن و …)
تاخیر در آغاز تکلم
شخصیت آرام
بیضه‌های نزول نیافته

علایم کلاین فلتر در پسران و نوجوانان

پاهای بلند
سایز دور باسن بیشتر از حد معمولی در مردان
دوره بلوغ یا وجود ندارد یا متفاوت است
بعد از سن بلوغ عضلات رشد نمی‌کند
آلت تناسلی بسیار کوچک
ژینکوماستی یا بزرگی سینه در مردان
استخوان‌های ضعیف و شکننده
کاهش سطح انرژی
بیحالی مفرط
دارای شخصیتی خجالتی و حساس
دشواری در بیان افکار و احساسات
مشکل در حضور در اجتماعات
مشکلات مربوط خواندن، نوشتن، دیکته یا درک ریاضی

علایم کلاین فلتر در مردان

کاهش تعداد اسپرم یا عدم وجود اسپرم
کاهش سایز آلت تناسلی و بیضه ها
میل جنسی پایین
بلندتر از حد متوسط
استخوان و اسکلت بندی ضعیف
کاهش موی بدن خصوصا در ناحیه صورت
کاهش بافت عضلانی (کمتر از حد طبیعی در مردان)
بزرگ شدن بافت پستان
افزایش ذخایر چربی شکم

علایم کلاین فلتر در مردان

چه وقت باید به پزشک مراجعه کنید؟

چنانچه شما یا فرزندتان دارای علایم ذکر شده بودید یا با موارد زیر روبرو شدید با پزشک ملاقاتی داشته باشید:

توسعه آهسته در دوران کودکی یا نوجوانی: تاخیر در رشد بدن یکی از اولین علایم سندروم کلاین فلتر است.
ناباروری مردانه: در برخی مردان از زمانی که متوجه می‌شوند نمی‌توانند صاحب فرزند شوند به وجود این سندروم مشکوک می‌شوند.

علل

انسان‌ها ۴۶ کروموزوم دارند، از جمله دو کروموزوم جنسی که جنس شخص را تعیین می کنند. جنس زن دارای عدد کروموزوم (X (XX است. مردان سالم معمولی نیز دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند (XY) هستند.

این سندرم به نتیجه بروز اشتباه تصادفی در ژن ها است. و با یک کپی اضافه از کروموزوم ایکس متولد می‌شوند. این بیماری ارثی نیست و فقط ناشی از خطای ژن است.

عوامل خطر

زنانی که در سن بالا باردار می شوند بیشتر احتمال دارد که فرزندانی با این بیمار به دنیا بیاورند.

عوارض جانبی

اضطراب و افسردگی
نازایی و مشکلات عملکرد جنسی
پوکی استخوان
مشکلات قلب و عروق
سرطان پستان و برخی از سرطان های دیگر
بیماری ریه
برخی از بیماری‌های غدد درون ریز مانند دیابت و کم کاری تیروئید
اختلالات خود ایمنی مانند لوپوس و آرتریت روماتوئید
مشکلات دندان که باعث ایجاد حفره در دندان می شود.
تعدادی از عوارض ناشی از سندرم کلاینفلتر مربوط به کاهش تستوسترون است. درمان جایگزینی برای کاهش تستوسترون خطر ابتلا به برخی از مشکلات سلامتی را کاهش می دهد، به ویژه هنگامی که درمان در شروع بلوغ آغاز شود.