آشنایی کامل با بیماری ارثی سندروم لینچ

سندرم لینچ (Lynch syndrome) یک بیماری ارثی است که خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ و سایر اشکال سرطان را قبل از سن ۵۰ سالگی در فرد افزایش می دهد. پزشکان ممکن است از آن به عنوان سرطان ارثی غیر پولیپوزی کولورکتال (HNPCC) یاد کنند.

افرادی که به سندرم لینچ مبتلا هستند ، در معرض خطر ابتلا به این نوع سرطان ها در طول زندگی خود قرار دارند:

سرطان کولورکتال: ۵۲-۸۲٪
سرطان آندومتر: ۳۰-۶۰٪
سرطان معده: ۶-۱۳٪
سرطان تخمدان: ۴-۱۲٪

این سندروم همچنین احتمال ابتلا به سرطان های زیر را افزایش می دهد:

کبد
کلیه
مغز
پوست
کیسه صفرا
روده کوچک
مجاری ادراری

سندرم لینچ شایع ترین سندرم سرطان ارثی است که از هر ۳۷۰ نفر در کشورهای غربی ۱ نفر به آن مبتلا می شود.

علائم و نشانه ها

در افرادی که مبتلا به این بیماری هستند تومورهای غیر سرطانی در روده بزرگشان ایجاد می شود. به این توده، یا رشد خوش خیم ، پولیپ نیز گفته می شود.

بیماری همچنین می تواند منجر به بروز علائم و عوارض زیر شود:

دل درد
یبوست
خستگی
خونریزی در داخل روده
کاهش وزن غیرطبیعی و غیرتعمدی
کاهش توانایی جذب مواد مغذی از مواد خوراکی
گلیوبلاستوما (یک نوع تهاجم تومور به مغز است)

علل و عوامل خطر

به عنوان یک اختلال ژنتیکی، سندرم لینچ زمانی اتفاق می افتد که فرد، ژن تغییر یافته یا جهش یافته ای را به ارث می برد.

ژن هایی که محققان تصوری می کنند با این سندروم در ارتباط هستند عبارتند از:

MLH1
MSH2
MSH6
PMS2
و EPCAM

این ژن ها به ترمیم خطاها (باگ های ژنتیکی) در DNA که طی فرایند تقسیم سلولی اتفاق می افتند، کمک می کنند. خطاها در DNA می تواند به رشد غیر طبیعی و کنترل نشده سلول منجر شود، که این وضعیت می تواند منجر به سرطان شود.

اگرچه ابتلا به سندرم لینچ می تواند خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان را در فرد افزایش دهد، اما هرکسی که مبتلا این بیماری است، لزوما به سرطان مبتلا نخواهد شد.

عوامل زیر ممکن است نشان دهنده سندرم لینچ باشد:

ابتلا به سرطان روده بزرگ یا آندومتر قبل از سن ۵۰ سالگی
تقریبا در هر سنی دو یا چند سرطان مرتبط با ین بیماری ایجاد می شود
ابتلاء یک یا چند تن از بستگان شخص به این بمیاری

تشخیص بیماری

پزشکان و متخصصان با کمک تجزیه و تحلیل DNA افراد و پیدا کردن جهش های ژن مرتبط با این بیماری می توانند بیماری را تشخیص دهند.

اما قبل از دادن آزمایش ژنتیک، پزشک معمولاً سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی فرد را بررسی می کند. تا احتمال ابتلا به این سندروم را مشخص کند.

اگر در شرایط و موقعیت های زیر قرار دارید به پزشک متخصص مراجعه کنید:

اگر نگران خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ یا سایر سرطان های مرتبط با سندرم لینچ هستید
اگر سابقه شخصی یا خانوادگی سرطان کولورکتال دارید
اگر یک یا چند تن از بستگان شما مبتلا به سندرم لینچ هستند.

عوارض

بروز سرطان روده بزرگ عارضه اصلی سندرم لینچ است. با این حال، افراد همچنین می توانند پولیپ روده بزرگ غیر سرطانی داشته باشند. اگر فرد مبتلا به موقع تحت درمان قرار نگیرد، پولیپ روده بزرگ می تواند علائم زیر را ایجاد کند:

دل درد
یبوست یا اسهال
تغییر در رنگ یا بافت مدفوع
کم خونی
خستگی

درمان بیماری

نوع درمان این بیماری بسته به اینکه فرد علائم سرطان کولورکتال را نشان می دهد یا نه، متفاوت است.

افرادی که این سندروم را دارند اما به سرطان مبتلا نشده اند، باید به صورت منظم و دوره ای کولونوسکوپی و غربالگری سرطان را انجام دهند. برخی از افراد برای پیشگیری از بروز سرطان کولون ممکن است تصمیم بگیرند در اقدامی پیشگیرانه قبل از شروع سرطان، روده بزرگ خود را بردارند.

برای افرادی این سندروم را دارند و به سرطان روده بزرگ نیز مبتلا شده اند، درمان های زیر موجود است:

پولیپکتومی
کولکتومی
ابلیشن
جراحی کرایوتراپی
آمبولیزاسیون یا آمبولوتراپی

غربالگری

مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها (CDC) انجام آزمایش ژنتیک را برای هرکسی که اخیراً با سرطان کولورکتال تشخیص داده شده است، صرف نظر از سن و سال و سابقه پزشکی خانوادگی، توصیه می کند.

پزشکان از دو روش مختلف برای غربالگری تومورهای کولورکتال استفاده می کنند:

غربالگری ایمونوهیستوشیمی (IHC)
غربالگری ناپایداری میکرو ماهواره ای (MSI)

نکته: میکرو ماهواره ای به بخشی از DNA کپی شده اشاره دارد که طول آن متفاوت از همان قسمت از DNA اصلی است.

پیشگیری

اگرچه به طور کامل هیچ راهی برای جلوگیری از سرطان کولورکتال وجود ندارد، اما افراد می توانند با انجام منظم غربالگری سرطان روده بزرگ، خطر ابتلا به آن را کاهش دهند.

براساس اعلام انجمن سرطان آمریکا، پولیپ های پیش سرطانی، می توانند ۱۰ تا ۱۵ سال طول بکشد تا به سرطان روده بزرگ تبدیل شوند. غربالگری می تواند به افراد کمک کند به صورت زود هنگام این پولیپ ها را ردیابی کرده و نسبت به اقدامات بعدی آگاه شوند.

مدیریت برخی از عوامل خطر مانند رژیم غذایی و فعالیت بدنی نیز می تواند خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ فرد را کاهش دهد.

تحقیقات مختلف نشان می دهد که چاقی با ابتلا به انواع سرطان های زیر در ارتباط است:

کولورکتال
مری
کیسه صفرا
معده
کلیه
کبد
پستان
تخمدان

خلاصه

سندرم لینچ یک بیماری ارثی است و به صورت چشمگیری خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ و سایر اشکال سرطان را قبل از سن ۵۰ سالگی در فرد افزایش می دهد. کسانی که از این سندروم رنج می برند به نوعی می توانند با توجه به ماهیت بیماری، به انواع سرطان های دستگاه گوارش مبتلا شوند.