همه چیز درباره بیماری تالاسمی و درمان تالاسمی

تالاسمی یا (Thalassemia  (Thal-uh-SEE-me-uh یک اختلال خونی و ارثی است. در این بیماری تعداد گلبول‌های قرمز خون و میزان هموگلوبین آن‌ها کمتر از حد نرمال است. هموگلوبین‌ مولکولی است که باعث انتقال اکسیژن، از طریق خون به سراسر بدن می‌شود. کاهش میزان هموگلوبین و گلبول قرمز خون در بیماری تالاسمی، ممکن است باعث بروز کم خونی و باعث خستگی مفرط شما شود.

اگر بیماری تالاسمی ملایم دارید، ممکن است به درمان نیاز نداشته باشید. اما اگر فرم شدیدتری از این بیماری را دارید، ممکن است نیاز به تزریق خون آن هم به طور منظم باشد. شما همچنین می‌توانید اقداماتی جهت مقابله با علایمی چون خستگی را در پیش بگیرید. برای مثال یک رژیم غذایی سالم داشته باشید و ورزش منظم انجام دهید.

علائم تالاسمی

علائم و نشانه‌های شما بستگی به نوع و شدت بیماری شما دارد. برخی از نوزادان علائم و نشانه‌های تالاسمی را در هنگام تولد نشان می‌دهند، در حالی که برخی دیگر ممکن است در طول دو سال اول زندگی علایم را بروز دهند. علائم و نشانه‌های بیماری تالاسمی عبارتند از:

• خستگی
• ضعف
• زردی رنگ پوست
• تغییر شکل ظاهر استخوان‌های صورت
• رشد آهسته
• تورم شکم
• ادرار تیره

اشکال مختلف بیماری تلاسمی

۳ نوع تالاسمی وجود دارد:

• آلفا تالاسمی (alpha-thalassemia)
• تالاسمی اینترمدیا (thalassemia intermedia )
• و آنمی (Cooley anemia)

چه وقت برای دیدن یک دکتر

در صورت داشتن علائم یا نشانه‌هایی که در بالا مطرح شد بهتر است برای ویزیت و تشخیص نزد پزشک بروید.

علل

بیماری تالاسمی ناشی از جهش در DNA سلول‌هایی است که هموگلوبین را تشکیل می‌دهند. هموگلوبین ماده‌ای در گلبول‌های قرمز است، که اکسیژن را جریان خون به سراسر بدن حمل می‌کند. جهش‌های مرتبط با تالاسمی که عمدتا در هموگلوبین خون رخ می‌دهند، از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. تالاسمی تولید طبیعی هموگلوبین و گلبول‌های قرمز سالم را مختل می‌کند. این باعث کم خونی می‌شود. زمانی که دچار کم خونی می‌شوید،  در خون شما به اندازه کافی سلول‌های قرمز خون برای حمل اکسیژن به بافت‌ وجود ندارد و در نتیجه همیشه دچار خستگی شدید هستید.

جهش در ژن‌ها

نوع تالاسمی که افراد را درگیر می‌کند، به دو عامل زیر بستگی دارد:

1. تعداد جهش‌های ژنی که از والدین خود به ارث می‌برند.
2. و اینکه کدام قسمت از مولکول هموگلوبین توسط این جهش‌ها تحت تاثیر قرار می‌گیرد.

ژن‌های جهش یافته‌تر، تالاسمی شما را شدیدتر می‌کند. مولکول‌های هموگلوبین از قطعات آلفا و بتا ساخته شده است که می‌توانند تحت تاثیر این جهش‌ها قرار گیرند.

تالاسمی آلفا

چهار ژن در ساخت زنجیره هموگلوبین آلفا نقش دارند، شما از پدر و مادر خود، و از هر کدام دو ژن دریافت می‌کنید.

• ۱ ژن جهش یافته: اگر فقط یک ژن حاوی تالاسمی به ارث برده باشید،شما هیچ نشانه ای از علائم تالاسمی نخواهید داشت. اما شما حامل بیماری هستید و می‌توانید آن را به فرزندان‌تان منتقل کنید.
• ۲ ژن جهش یافته: علائم و نشانه‌های تالاسمی را دارید. این وضعیت با نام تالاسمی آلفا شناخته می‌شود.
• ۳ ژن جهش یافته: علائم و نشانه‌های تالاسمی در شما متوسط ​​یا شدید خواهد بود.
• ۴ ژن جهش یافته: نوزادان متولد شده با این بیماری اغلب در مدت کوتاهی پس از زایمان می‌میرند. و یا نیاز به درمان انتقال خون مادام‌العمر دارند. در موارد نادر، یک کودک متولد شده با این وضعیت ممکن است با انتقال و پیوند سلول‌های بنیادی، که به عنوان پیوند مغز استخوان نیز شناخته می‌شود، درمان شود.

بیماری تالاسمی مینور (Thalassemia minor)

دو ژن در ساخت زنجیره هموگلوبین بتا دخالت دارند. شما بطور معمول از هر کدام از والدین یک ژن مشارکت کننده هموگلوبین بتا را دریافت می‌کنید. چنانچه هر کدام از ژن ها مبتلا باشد شرایط زیر پیش خواهد افتاد:

• ۱ ژن جهش یافته: علائم و نشانه‌های تالاسمی خفیفی خواهید داشت. در این حالت شما علایم تالاسمی ماینور یا بتا-تالاسمی (beta-thalassemia) را دارید.
• ۲ ژن جهش یافته: علائم و نشانه‌های شما متوسط ​​یا شدید خواهد بود. این وضعیت تالاسمی ماژور (thalassemia major) یا کم خونی کوولی (Cooley anemia) نامیده می‌شود. نوزدان متولد شده با دو ژن ناقص هموگلوبین بتا معمولا در هنگام تولد سالم هستند. اما در طی دو سال اول زندگی، نشانه ها و علائمی ایجاد می‌شوند. امکان دارد که در دو ژن جهش یافته، شکل ملایمی از تالاسمی، به نام تالاسمی اینترمدیا (thalassemia intermedia) ایجاد شود.

عوامل خطر

عوامل موثر بر خطر تالاسمی عبارتند از:

• سابقه خانوادگی: تالاسمی از طریق ژن‌های جهش یافته هموگلوبین و از طریق والدین به کودکان انتقال میابد. اگر سابقه خانوادگی تالاسمی دارید، ممکن است خطر ابتلا به این بیماری افزایش یابد.
• اقوام خاص: تالاسمی اغلب در آفریقایی-آمریکایی‌ها و در میان اقوام مدیترانه‌ای و اقوام جنوب شرقی آسیا رخ می‌دهد.

عوارض و مشکلات ناشی از بیماری تالاسمی

 عوارض احتمالی تالاسمی عبارتند از:

• ازدیاد عنصر آهن: افراد مبتلا به تالاسمی به دلیل داشتن بیماری و دریافت مکرر خون و آهن به بدن، دارای میزان بالایی آهن در بدن و خون خود هستند. آهن بیش از حد می‌تواند باعث آسیب به قلب، سیستم کبد و سیستم غدد درون‌ریز شود.  سیستم غدد درون ریز شامل غدد تولید‌ کننده  هورمون است که پروسه‌های بدن را تنظیم می‌کند.
• عفونت: خطر ابتلا به عفونت در افراد مبتلا به تالاسمی زیاد است. خصوصا اگر بیمار طحال خود را به هر دلیلی از دست داده باشد.

در موارد تالاسمی شدید، عوارض زیر ممکن است رخ دهد:

• تغییر شکل استخوان‌ها:این بیماری می‌تواند باعث گسترش مغز استخوان شود که در نتیجه فعالیت استخوان سازی افزایش پیدا می‌کند. این روند باعث به هم خوردن ساختار نرمال و طبیعی استخوان خواهد شد. گسترش بافت استخوانی همچنین باعث می‌شود که استخوان‌ها نازک و شکننده باشند، و احتمال شکستن استخوان افزایش می‌یابد.
• بزرگی طحال (splenomegaly): طحال نقش بسیار کلیدی در بدن ما دارد. این ارگان باعث حذف عفونت از بدن می‌شود و مواد ناخواسته و مضر بدن را فیلتر می‌کند. بیماری تالاسمی اغلب با تخریب تعداد زیادی از گلبول‌های قرمز همراه است. این روند باعث می‌شود که طحال شما بزرگ شود. بزرگی طحال کار این ارگان را مختل می‌کند و باعث می‌شود کار خود را به سختی و دشوارتر از حالت طبیعی انجام دهد. بزرگی طحال مشکل کم خونی را بدتر می‌کند. در این حالت طول عمر گلبول های خون ترانسفیوزن شده یا تزریق شده کاهش پیدا کند. اگر طحال شما بیش از حد بزرگ شود، پزشک ممکن است عمل جراحی برای برداشتن آن (splenectomy) را پیشنهاد کند.
• کاهش سرعت رشد: کم خونی می‌تواند رشد کودک را آهسته کند . بیماری تالاسمی حتی قادر است در بلوغ فرد تاخیر ایجاد کند.
• مشکلات قلب: مشکلات قلبی مانند نارسایی احتقانی قلب و ریتم‌های غیر طبیعی قلب (آریتمی)، ممکن است با تالاسمی شدید همراه باشد.

پیشگیری از بیماری تالاسمی

در بیشتر موارد شما نمی‌توانید از تالاسمی جلوگیری کنید. اگر:

• تالاسمی دارید
• یا اگر در ژن خود ناقل تالاسمی هستید
• و صاحب فرزند هستید
• یا قصد داشتن فرزند را دارید

بهتر است با یک مشاور ژنتیک مشورت کرده و از او راهنمایی بگیرید.