نقص تولد – راهنمای والدین

نقص تولد : هر تفاوت ساختاری در بدن کودک نقص زمان تولد نام دارد. این حالت  ناهنجاری مادرزادی یا بدشکلی مادرزادی هم نام دارد.

نقایص تولد کدامند؟

نقایص تولد تغییرات در ساختار طبیعی بدن هستند که زمانی که کودک به دنیا می آید وجود دارند. آن ها ممکن است مشکلات کوچکی باشند مثل یک انگشت کوچک اضافی یا یک نشانه بزرگ در زمان تولد و یا مشکلات قابل توجه مثل نبود یک اندام یا قلب غیر طبیعی.

چه چیزی باعث ایجاد نقایص تولد می شود؟

بعضی نقایص تولد توسط مشکلات ژنتیکی مثل ناهنجاری های کروموزومی یا جهش های کروموزومی در ژن ایجاد می شوند. دیگر نقایص توسط مواجهه با سم طی بارداری ایجاد می شوند. الکل، داروی آکنه ایزوترتینوئین و جیوه به عنوان عوامل ایجاد کننده نقص تشخیص داده شده اند،  البته اگر که نوزاد با این مواد در ابتدای بارداری مواجه شود. بعضی نقایص تولد چند فاکتوری هستند. فاکتورهای زیادی وجود دارد که باعث این مشکلات می شوند و بعضی از آن ها  ریشه ی ژنتیکی دارند و بعضی دیگر عوامل محیطی هستند.

چه نوع تست هایی باید روی کودک من انجام شود؟

تست های خاصی که متخصص کودک شما انجام خواهد داد، بستگی به این دارد که کدام بخش تحت تاثیر قرار گرفته است. تست ها  شامل بررسی سر و شکم، اشعه های X، سی تی اسکن یا ام ار آی و اکوکاردیوگرام ها می باشد. این تست ها برای تعیین این مسئله انجام می شود که مشکل چقدر جدی است و این که آیا مشکلات دیگری هم وجود دارد یا خیر. کودک شما ممکن است بعضی یا تمام این تست ها را انجام دهد. تست ژنتیکی برای تعیین علت نقص تولد انجام می شود. این ها ممکن است شامل آنالیز کروموزومی کودک، تست هایی برای جهش های خاص یا تست های بررسی وضعیت متابولیسم کودک باشد.

درمان نقایص تولد چیست؟

درمان ها بستگی به نقص تولد دارد. بعضی نیاز به درمان ندارند. بعضی می توانند به آسانی درمان شوند در حالی که کودک در بیمارستان است یا اندکی بعد از تولد انجام می شود. بسیاری از کودکان نیاز به نظارت توسط متخصص دارند و بعضی مشکلات تنها با جراحی حل می شوند.

هیچ کس دیگری در خانواده این مشکل را ندارد، پس چرا این مسئله برای کودک من اتفاق افتاده است؟

حدود یک نفر از هر بیست کودک با نوعی نقص تولد به دنیا آمده می آیند. موارد زیادی وجود دارند که باید درست انجام شوند تا بچه ها به صورت طبیعی به دنیا بیایند. گاهی این اتفاق نمی افتد. بیشتر اوقات مشکل ممکن است در خانواده ها وجود داشته باشد، بدون این که مشکلی ایجاد کند تا زمانی که کودکی با نسخه جدی از این مشکل به دنیا بیاید.

آیا لازم است که با متخصص ژنتیک یا متخصص دیگری مشورت کنیم؟

بله. تمام کودکان با عفونت های تولد می توانند از مراجعه به پزشکی که در ژنتیک تخصص دارد سود ببرند. متخصص ژنتیک به تعیین این مسئله کمک می کند که آیا مشکل مجزا است یا آیا سندرم بزرگتری وجود دارد.

آیا کودک بعدی من نقایص زمان تولد دارد؟

این که نقایص تولد در کودک دیگر اتفاق خواهد افتاد یا خیر بستگی به این دارد که نقایص چه هستند و چه چیزی باعث ایجاد آن ها شده است. تمام بارداری ها ریسک حدود ۵ درصدی دارد که کودک نقص تولد خواهد داشت. داشتن یک کودک با نقص تولد احتمال این که شما کودک دیگری با این نقص داشته باشید، را افزایش می دهد.

در چه زمانی نقایص تولد تشخیص داده می شود؟

نقایص بزرگ زمان تولد، مثل اسپینا بیفیدا، در سه ماهه اول بارداری تشخیص داده شود. همچنان که بارداری پیشرفت می کند و جنین بزرگتر می شود، دیگر نقایص زمان تولد می تواند آشکار شود. اگر پزشک شما بداند که شما یک کودک با مشکل خاص دارید، می تواند به صورت خاص به دنبال مشکل شما بگردد. بعضی نقایص زمان تولد، مثل کام شکاف دار به سختی قبل از تولد تشخیص داده می شود. تمام نقایص تولد بعد از تولد مشخص می شوند اما بعضی از آن ها تا زمانی که کودک بزرگتر می شود یا در صورتی که مشکلی ایجاد نکند، مشخص نمی شوند.

آیا راهی برای پیشگیری از نقایص زمان تولد وجود دارد؟

هر بارداری ریسک نقایص زمان تولد را به همراه دارد. هیچ راه تضمین شده ای برای حذف تمام آن ها وجود ندارد اما شما می توانید خطر آن را کاهش دهید. در اینجا راه هایی برای کاهش خطر داشتن کودکی با نقایص زایمان وجود دارد:

• تا حد ممکن قبل از باردار شدن سلامت باشید. بیماری های مزمن را کنترل کنید و شروع به مصرف ویتامین های پیش از بارداری یا حداقل مکمل های فولیک اسید نمایید.
• برای بارداری های خود برنامه ریزی کنید و مراقب خوبی در طی بارداری داشته باشید.
• سیگار نکشید و الکل مصرف نکنید. از هیچ دارویی بدون مشورت با پزشک استفاده نکنید. به خاطر داشته باشید که هرچیزی که شما وارد بدن خود می کنید وارد بدن نوزاداتان هم می شود!

آیا باروری آزمایشگاهی مانع از بروز نقایص زمان تولد می شود؟

خیر. درمان های کمکی باروری می تواند برای اجتناب از نقص زمان تولد یا شرایط ژنتیکی استفاده شود اما هیچ وقت تضمینی وجود ندارد که کودک طبیعی به دنیا خواهد آمد. مشخص شده است که تکنیک های باروری مصنوعی شیوع بالاتری از مشکلات کودکی را با خود به همراه دارند. یکی از این مشکلات هیپواسپادیاز است که یک ناهنجاری آلت تناسلی پسران است.